Патология Клиппеля-Фейеля – редкое и уникальное заболевание

Синдром Клиппеля-Фейеля (патология короткой шеи) – это аномальное отклонение в развитии шейных и верхнегрудных позвонков, имеющее редкую врожденную форму проявления. Болезнь характеризуется такими основными симптомами, как малоподвижная и короткая шея.

Появление патологии имеет наследственную природу происхождения, которая передается по аутосомно-доминантному и аутосомноно-рецессивному типу. Название данному синдрому было дано в честь двух французских врачей – Мориса Клиппеля и Андре Фейеля, которые в 1912 году впервые и дали определение этой аномалии.

Необходимо понимание того, что это не полноценная болезнь, а врожденный порок, который имеет свойство, становиться причиной появления ряда других патологий как позвоночника, так и многих других систем организма человека.

Какие бывают формы синдрома

Медицинские источники, основываясь на статистических данных, свидетельствуют о том, что это очень редкий порок, с которым может столкнуться человек. Его возникновение проявляется лишь у одного из 120 тысяч людей. Не смотря на это, синдром Клиппеля-Фейеля способен вызывать возникновение трех различных типов деформации позвоночника:

1. Сокращение количества шейных позвонков.
2. Синостоз (постоянное соединение костей с помощью костной ткани) шейного отдела. Происходит срастание шейных позвонков вместе с затылочной костью. Таким образом шейный отдел становится похожим на неподвижное монолитное образование.
3. Совмещение двух предыдущих типов, вследствие которого возникает синостоз поясничных и нижнегрудных позвонков.

При формировании синостозов в шейных и в верхних грудных позвонках, происходит уменьшение их количества до 4-5 штук. Вследствие этого несращевания тел и дуг позвонков появляется возможность выявить клиническую картину, а также определить степень деформации позвоночного столба.

Причины возникновения синдрома

Заболевание Клиппеля-Фейеля – это врожденная патология, которая выявляется после рождения ребенка. Многие специалисты утверждают, что причины подобного заболевания кроются в нарушении внутриутробного периода развития будущего младенца, среди которых выделяют следующие:

• аплазия;
• сегментация;
• нарушение васкуляризации;
• замедление слияния в эмбриональном и фетальном периодах парного формирования позвонков;
• гипоплазия.

Среди наследственных факторов, которые способствуют появлению синдрома Клиппеля-Фейеля, выделяют: аутосомно-доминантный (вероятность заболевания больше 50%), аутосомно-рецессивный (вероятность заболевания меньше 50%) и генетический наследственный (дефекты определенных хромосом).

Симптоматика синдрома

Как правило, синдрому Клиппеля-Фейеля характерны определенные три основных симптома, которые выражаются вследствие нарушения роста шейных позвонков:

1. Чрезмерно короткая шея;
2. Ограничение в поворотах и наклонов головой, по причине синостоза;
3. Слишком низкое расположение границы волос. Вследствие ее расположения на самой шее, а не в зоне затылка, как в обычном случае.

Следует отметить, что сам синдром Кеппеля-Фейеля не является слишком опасным заболеванием. Основная угроза здоровью человека заключается в появлении аномалий, которые могут проявиться на фоне развития данного синдрома. Их перечень и подробное описание можно представить в следующей таблице:

Имели место случаи, когда данная патология сопровождалась изменениями в симметрии лица, искривлении шеи, нарушениях функций половых органов.

Как проводится лечение?

Современное лечение болезни Клиппеля-Фейеля пока не предусматривает полного устранения развития порока. В связи с чем, терапия в основном направлена на профилактику в развитии разных вторичных заболеваний.

Как правило, в основе лечения преобладают консервативные методы терапии, которые содержат в себе массаж, лечебную физкультуру. Они призваны увеличить подвижность шейного отдела позвоночника, однако являются малоэффективными, поскольку не устраняют до конца возможные патологии, а лишь могут улучшить осанку во избежание побочных изменений в позвоночнике.

К этим действиям, также добавляются специальные фиксаторы шеи (воротник, корсет), которые поддерживают ее в нужном положении.

Применение различных групп медикаментов целесообразно в том случае, когда необходимо устранить болевые ощущения и сжатие нервных корешков.
Использование нестероидных противовоспалительных препаратов не требуется, поскольку в данном случае воспалительного процесса не возникает, соответственно и нет цели для воздействия этих медикаментов. В основном, принято использование анальгетиков и физиотерапевтических процедур, которые снижают болевой синдром и притупляют неприятные ощущения.

Некоторые случаи синдрома Клиппеля-Фейеля, характеризуются тем, что возникает серьезная компрессия позвонков, которая сильно отражается на качестве жизни пациента. При этом, справиться с болью выдается маловероятным. В этом случае, возникает необходимость проведения хирургического вмешательства, которое направлено на устранение болевого источника. Повлиять же на сам порок, хирургическая операция не имеет возможности.

В основе патологии Клиппеля-Фейеля лежат выраженные и множественные изменения в шейном отделе позвоночника. Радикально решить эту проблему с помощью оперативного вмешательства невозможно. Вследствие чего, для частичного устранения внешнего дефекта и увеличения подвижности шейного отдела, имеет место применение так называемого метода цервикализации по Бонолу.

Основная суть его заключается в том, чтобы создать дополнительную зону подвижности позвоночника за счет удаления верхних нескольких ребер и изменения участка крепления отдельных мышечных образований. В этом случае, появляется вспомогательный подвижный участок позвоночного столба. Шея пациента, якобы удлиняется при помощи верхних позвонков грудного отдела.

Сложность этого метода заключается в том, что возникает необходимость в его поэтапном проведении. Операцию сначала проводят на одной стороне и при ее восстановлении, приступают к проведению на противоположной части тела.